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On a discuté de votre rendez-vous des 12 semaines où j’ai longuement parlé de la clarté nucale, de ce qu’était la clarté nucale et du coup j’ai parlé de ce fameux dépistage de la trisomie 21 pendant la grossesse.

Qu’est-ce que la trisomie 21?

La trisomie 21 aussi appelé Syndrome de Down est une maladie chromosomique. Alors, comme vous le savez peut-être,  on a 46 chromosomes dans notre corps répartis en 23 paires. Lors de la trisomie 21, il y  a un chromosome supplémentaire sur la paire 21, c’est-à-dire que sur la paire 21 au lieu  d’avoir deux chromosomes, il y en a trois. Et ce chromosome supplémentaire est responsable de la maladie de la trisomie 21.

Alors, la trisomie 21 est rarement héréditaire contrairement à ce que l’on pourrait croire.

Elle arrive généralement soudainement. Et du coup c’est pour ça qu’on propose ce  fameux dépistage de la trisomie 21. Le syndrome de Down se caractérise par un  faciès que l’on reconnaît, qui est assez caractéristique, avec un déficit intellectuel qui est présent, mais plus ou moins variable en fonction de la sévérité de la trisomie 21, et  parfois un retard psychomoteur avec des difficultés à l’intégration sociale, etc.

Dépistage de la trisomie 21 pendant la grossesse

On va utiliser la clarté nucale qu’on a mesurée au cours de l’échographie du premier trimestre. Vous vous souvenez, c’est la distance qui est juste là. Si cette clarté nucale est importante, ça veut dire que le risque est plus élevé; si cette clarté nucale est  faible, ça veut dire que, enfin elle est toute petite, ça veut dire que le risque est plus  faible.

On va également prendre en compte votre âge. On sait qu’à partir d’un certain âge, il y  a un risque plus élevé de trisomie 21.

Et on va faire une prise de sang pour dépister la trisomie 21. Au cours de cette prise de sang, on va mesurer le taux de deux hormones, la PAPP-A béta HCG. Quand il y a une trisomie 21, le niveau de ces deux hormones n’est pas le même.

Avec ces trois critères, clarté nucale, l’âge et la prise de sang, on va pouvoir calculer un risque. On va vous donner un numéro, un chiffre.

Donc, 1/30, 1/10.000, 1/1.500. Et ça en fait, c’est le risque de trisomie 21. Donc, ça ne  veut pas dire, si jamais vous avez un risque important, ça ne veut pas dire qu’il y a une trisomie 21. Ça veut dire qu’il y a un risque plus élevé de syndrome de Down. Le chiffre limite, c’est 250. Si vous avez un risque plus important, qu’une chance sur 250, ça veut dire  que vous êtes à risque élevé. C’est par exemple 1/50, ça veut dire que vous avez une  chance sur 50 que votre enfant soit atteint de trisomie 21. Ou si vous êtes à 1/400, on  considère que vous êtes à bas risque, car vous êtes au-delà de 250.

dépistage trisomie 21 grossesse

 

Haut risque de trisomie 21, que faire?

Il y a d’autres tests que l’on peut réaliser. Et c’est notamment un test ADN. C’est quoi ce  test ADN? C’est juste une prise de sang. Et à partir de votre sang, on peut extraire l’ADN fœtal, ça veut dire qu’on peut directement regarder l’ADN du fœtus.

Contrairement au premier test où on calculait un risque, là on regarde directement  l’ADN du fœtus. On analyse cet ADN et on vérifie s’il y a trois chromosomes sur la paire.

Ce test est encore considéré comme un test de dépistage de la trisomie 21, ce n’est pas un test de diagnostic. Ça veut dire que si ce test est positif, si vous voulez diagnostiquer s’il y a  une trisomie 21 ou non, il va falloir passer au test suivant.

Il faut savoir également que ce test n’est pas remboursé par la sécurité sociale  contrairement au premier test qui calcule le risque. Le taux de détection du premier test, le fameux test avec la clarté nucale, est de 87%. Le taux de détection du deuxième test est situé entre 95 et 98%.

Trisomie 21, l’amniocentèse

On peut vous proposer un test qui n’est pour le coup un test non plus de dépistage, mais un test de diagnostic, qui est ” l’amniocentèse“. L’amniocentèse, c’est quoi? C’est  lorsqu’on prend une grande aiguille, qu’on enfonce l’aiguille dans le ventre et qu’on  récupère un bout, un petit peu de liquide amniotique. On peut vous proposer si vous êtes vraiment en tout début de grossesse une biopsie de trophoblaste, c’est un petit peu  le même principe que l’amniocentèse.

Le problème de ces procédures, c’est qu’il y a un risque de fausse couche, qui est  autour de 1%. Et c’est pour ça qu’on ne vous propose pas l’amniocentèse  directement .

On ne va pas prendre un risque sachant que la probabilité est extrêmement faible.

Si jamais le premier test est positif, on peut vous proposer l’amniocentèse. Dans  ce cas-là, l’amniocentèse sera remboursée par la sécurité sociale. Par contre, si vous souhaitez faire une amniocentèse d’emblée, que vous n’avez pas fait le premier test, dans ce cas-là, l’amniocentèse ne sera pas remboursée par la sécurité sociale.

Dépister la trisomie 21, votre choix

Vous avez plusieurs options. Vous pouvez décider de ne faire absolument aucun test. Certains parents ne veulent pas savoir; certaines personnes disent “bah voilà  nous, que l’enfant soit atteint de trisomie 21 ou pas, de toute façon on gardera la  grossesse, donc on ne veut pas savoir”.

Par contre, si vous voulez savoir et que le test est positif, vous avez d’autres options,  soit vous passez directement à l’amniocentèse parce que vous voulez directement  passer à l’étape du diagnostic de façon à pouvoir agir en conséquence, soit vous ne voulez pas de test invasif, et dans ce cas-là vous pouvez faire le test ADN pour dépister la trisomie 21.

C’est comme vous le souhaitez, vous n’êtes encore une fois pas obligée de faire ce test. Vous pouvez, si le test est positif, vous pouvez choisir d’aller plus loin ou pas. Ces  décisions vous appartiennent, à vous et vous seule, et il est très important d’en discuter avec votre partenaire avant votre rendez-vous des 12 semaines.