Le but du diagnostic prénatal (DPN), est de dépister une anomalie ou d’évaluer un risque chez l’enfant à naître.

Cette pratique s’est beaucoup développée, notamment grâce aux marqueurs sériques, à la mesure de la clarté nucale et au test combiné.

L’échographie et la clarté nucale: dépistage du 1er trimestre 

Le dépistage du premier trimestre est fait entre 11 et 13 semaines d’aménorrhée. Il inclut des examens sanguins et une échographie pour détecter un risque de trisomie 21 ou de trisomie 18 (anomalie chromosomique).

Les examens sanguins de la mère permettent de vérifier :

    • La concentration de la protéine plasmatique placentaire de type A (PAPP-A)
    • La gonadotrophine chorionique humaine (HCG)

L’échographie de la Clarté Nucale, est utilisée pour mesurer l’épaisseur de la nuque du fœtus.

Si cette partie est plus grosse que la moyenne, cela peut être un signe de trisomie 21, de trisomie 18 ou d’un autre problème chromosomique.

diagnostic prénatal

Les résultats de l’échographie de Clarté Nucale sont ensuite comparés à ceux des examens sanguins de la mère ainsi qu’à son âge, pour évaluer les risques du fœtus.

Au premier trimestre, ces examens détectent la trisomie 21 dans la plupart des cas (82-87%).

Le test combiné

Le test combiné donne au médecin et à la mère des informations utiles sur la grossesse. Il peut être fait entre la 15ème et la 20ème semaine de grossesse

Durant ce test, un échantillon de sang est pris à la mère afin de dépister :

1) Des problèmes de développement cérébral, de la moelle épinière et d’autres tissus neurologiques du centre du système nerveux (tube neural) du fœtus. Des problèmes de développement du tube neural peuvent apparaître sous forme de spina bifida et anencéphalie (absence de tout ou d’une partie du cerveau). Sur 1000 naissances, l’anomalie du tube neural peut toucher un ou deux bébés. Le test combiné peut détecter environ 75% des anomalies de la fermeture du tube neural.

2) Les troubles génétiques incluant la trisomie 21 (une anomalie chromosomique). Environ 1 enfant sur 720 naît avec la trisomie 21. Le test combiné peut détecter environ 75% des trisomies 21 chez les femmes âgées de moins de 35 ans et 85 à 90% chez les femmes âgées de 35 ans ou plus. 

Qu’est-ce qui est examiné durant un test combiné?

L’échantillon de sang est envoyé dans un laboratoire qui l’examine afin de vérifier la présence des substances suivantes que l’on trouve normalement dans le cerveau, le liquide rachidien et le liquide amniotique du bébé :

    • Alpha-foetoprotéine (AFP): protéine produite par le foie du fœtus.
    • Œstriol non conjugué: protéine produite dans le placenta et dans le foie du fœtus.
    • La gonadotrophine chorionique humaine (HCG): hormone produite par le placenta.
    • Inhibine A: hormone produite par le placenta.

Il est important de dire à votre médecin de combien de semaines vous êtes enceinte, car le taux de ces protéines et de ces hormones, que l’on trouve dans le sang de la mère, change chaque semaine durant la grossesse.

Pour informations :

    • Un niveau d’AFP plus haut que la normale pourrait indiquer que le fœtus a une anomalie de fermeture du tube neural.
    • Un niveau élevé d’AFP peut aussi indiquer que le fœtus est plus vieux que ce que l’on pensait ou que la femme attend des jumeaux.
    • Un niveau d’AFP plus bas que la normale pourrait indiquer que la femme a un risque élevé d’avoir un bébé atteint de trisomie 21.
    • Le niveau de hCG et d’inhibine A sont plus haut que la normale lorsqu’une femme a un risque élevé d’avoir un bébé atteint de trisomie 21; il en est de même lorsque le taux d’œstriol est plus bas que la moyenne.

Est-ce que le test combiné est sûr?

Oui. Le test combiné est un examen sûr, et si les familles s’inquiètent d’éventuelles anomalies congénitales ou de désordres génétiques, faire un dépistage les soulagera. Avec cet examen, le bébé ne court aucun risque puisque l’échantillon de sang est prélevé sur la mère.

Que se passe-t-il si les résultats du test combiné sont normaux?

Des niveaux normaux d’AFP, d’œstriol non conjugué et d’Inhibine A indiquent une grossesse saine et un bébé en bonne santé. Dans 98% des grossesses, si les résultats du test combiné sont normaux, on peut prédire des bébés en bonne santé et des naissances sans complications majeures.

Cependant, aucun test prénatal ne peut garantir à 100% une grossesse saine et un bébé en bonne santé ou une grossesse sans complications.

Si vous avez des questions ou des inquiétudes, veuillez en parler à votre professionnel de santé.

Que se passe-t-il si les résultats du test combiné sont anormaux?

Si les résultats du test combiné ne sont pas normaux, ça ne veut pas forcément dire qu’il y a un problème.

Le test combiné sert seulement à faire des examens, ce qui veut dire qu’il ne sert qu’à évaluer les risques d’avoir un enfant atteint d’une anomalie (ce test ne peut diagnostiquer un problème déjà présent). Votre médecin pourra demander à ce que l’on vous fasse une échographie ou une amniocentèse s’il y a un problème dans les résultats du test combiné.

Sur 1000 femmes enceintes, et selon les résultats de leur test combiné, une cinquantaine auront un risque accru d’avoir un bébé présentant une anomalie de fermeture du tube neural. Sur ces 50 femmes, une ou deux seulement auront un bébé atteint de cette anomalie.

Toujours selon ces mêmes résultats, une quarantaine de femmes auront un risque accru d’avoir un bébé touché par la trisomie 21 mais seulement une ou deux d’entre elles auront un bébé présentant cette anomalie. 

Est-ce que je dois faire le test combiné ?

Nous recommandons aux femmes enceintes, consultant pour la première fois un médecin après 13 semaines sans avoir eu d’échographie avant, de faire un test combiné, mais cette décision n’appartient qu’à vous.

Cependant, si vous avez l’un des facteurs à risque suivants, vous devriez vraiment réfléchir à faire ce test :

    • Vous avez 35 ans ou plus lorsque vous êtes enceinte.
    • Votre famille a des antécédents d’anomalies congénitales.
    • Vous avez eu un enfant souffrant d’une anomalie congénitale.
    • Vous avez souffert d’un diabète de type 1 insulino-dépendant avant votre grossesse.

Le diagnostic prénatal, notamment de la trisomie 21, qui s’effectue au premier trimestre de la grossesse, est l’objet d’une réglementation stricte: Le Code de Santé Publique encadre sa pratique et précise les conditions de sa réalisation. 


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